编者按：美国著名女影星安吉丽娜?朱莉在癌症基因检测结果呈阳性，并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后，与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野，甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日，美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果，将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变及其带来的潜在健康风险。回顾BRCA基因突变的发现历史和相关检测商业化过程，将为人们正确看待基因与健康的关系提供有价值的参考。田埂继两年前因癌症基因检测结果呈阳性而预防性切除乳腺之后，美国著名女影星安吉丽娜?朱莉前不久宣布，她又切除了自己已发生病变的卵巢。由此，人们再次将视线投向女性遗传性癌症的两个基因——BRCA1和BRCA2。恰在此时，美国医学会杂志4月7日在线发布了迄今为止样本量最大的一项流行病学调查结果——“国际BRCA基因调查协作组”和来自世界各地多个研究中心的合作者，对19581位BRCA1基因突变携带者，以及11900位BRCA2基因突变携带者的流行病学调查数据。这些数据，能够帮助人们更好地认识那两个著名的、让女性谈之色变的“杀手基因”——BRCA基因突变。BRCA基因及其突变的发现BRCA基因是“肿瘤抑制基因”，在哺乳动物中普遍存在。BRCA蛋白通常在乳腺或其它组织中表达，在其表达的组织中负责DNA的修复，以及破坏那些DNA无法修复的细胞。通过参与一种被称为“染色体损伤修复”的重要的生物过程，也就是“无错的双链DNA损伤修复”，BRCA基因发挥其功能并且此过程中起到重要作用。一旦BRCA基因功能被突变所破坏，那么损伤的DNA将得不到合适的修复，从而容易发生乳腺癌。可以说，BRCA基因突变的发现过程是一场不折不扣的竞争。最早关于BRCA1基因突变的描述是由来自加州大学的女性遗传学家Mary-Claire King于1990年在《科学》杂志发表的。该研究从23个白人家族聚集性乳腺癌大家系的146例乳腺癌患者中，定位了位于17号染色体长臂上的2区1带的区域，该区域与家族聚集性乳腺癌有很强的相关性。