肿瘤血液学检测是肿瘤辅助诊断、预后判断、疗效观察、复发检测的重要指标，有助于改善患者预后，降低死亡率。因其采样便捷、方便动态复查，在肿瘤诊断和监测中具有独到的价值。

在个体化医疗和精准医疗的时代，抗肿瘤诊疗已逐渐发展为针对特定患者的肿瘤遗传学特征而进行的精准治疗。随着分子生物学技术和免疫学技术的不断发展进步，新兴的肿瘤血液学检测方法和标志物应运而生。其中研究和应用最广泛的是循环肿瘤细胞(CTC)和循环肿瘤核酸(ctDNA)的检测。

目前CTC检测技术包括细胞检测体系(CELLSEARCH)、上皮免疫斑点法(EPISPOT)、上皮肿瘤细胞体积分离法(ISET)等。各种CTC的检测体系均主要包括外周血CTC的分离和纯化系统、CTC检测和鉴定系统两部分。大量临床研究已证实:患者CTC的基础数量水平可用于预测乳腺癌、前列腺癌、结直肠癌、肺癌、卵巢癌、黑色素瘤等肿瘤患者的预后生存和治疗应答。在患者疗程中随访复查的CTC水平，则可为临床提供用药指导。

ctDNA是肿瘤细胞分泌或凋亡和坏死后释放进入外周血循环的核酸。随着测序技术的不断发展，新的检测平台的推出使ctDNA的临床应用价值逐渐被重视。ctDNA携带大量肿瘤相关的生物学及表观遗传学信息，且便于定量，因此ctDNA水平较好地体现了肿瘤负荷量。乳腺癌、结直肠癌、肺癌等多种肿瘤的临床研究均证实ctDNA与实体肿瘤灶的核酸分析存在较好一致性，包括KRAS、BRAF在内的核酸种类的检测能指导治疗方案的选择，通过对肿瘤负荷定量的测定能在早期提供肿瘤治疗应答的信息。

CTC与ctDNA临床应用潜力巨大，但目前而言尚未成为癌症早期临床诊断和后期靶向治疗的主要手段。随着产业化关键转化技术的突破,将研究成果转化为大规模的临床应用已经为时不远，它们势必在癌症早期诊断和后期靶向治疗中成为主流。